Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы и причины возникновения патологии, лечение и прогноз

Болезнь Гиппеля-Линдау – это заболевание, связанное с генетическими нарушениями, которое проявляется образованием в организме многочисленных опухолей различной природы. У таких больных часто отмечается развитие следующих онкологических патологий:

  • феохромоцитома;
  • опухоли сетчатки;
  • гемангиобластомы;
  • опухоли почек;
  • рак поджелудочной железы и др.Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

В некоторых случаях опухолевый процесс может ограничиваться только одним новообразованием. Для постановки диагноза необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя осмотр глазного дна, консультацию невролога, КТ или МРТ головного мозга, почек и поджелудочной желез, а также генетические тесты.

Эпидемиология заболевания

Встречается эта патология примерно 1 раз на 35 тысяч человек. Среди всех проявлений заболевания в 75% случаев возникает ретинальный ангиоматоз, который часто выступает в роли диагностического признака болезни Гиппеля-Линдау. Что касается других опухолевых процессов, то они встречаются гораздо реже:

  • гемангиобластома мозжечка – от 35 до 70% случаев;
  • опухоли и кистозные изменения в почках – 25%;
  • рак поджелудочной железы – 24%;
  • феохромоцитома – 7%.

Из-за широкого спектра проявлений и большого количества пораженных органов, ведение пациентов с этой патологией требует вовлечения многих специалистов. Обычно в лечении участвуют офтальмологи, неврологи, урологи, онкологи, эндокринологи и гастроэнтерологи.

Причины и классификация

Синдром Гиппеля-Линдау развивается вследствие изменений в генетическом аппарате клеток организма. Боле чем в 80% случаев эта болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью генов.

В остальных случаях патология развивается как результат самостоятельно возникших мутаций. Изменения касаются участка р25-36, находящегося на третьей хромосоме. На нем расположен ген VHL, который отвечает за противодействие опухолевому росту в организме.

В настоящее время открыто более 140 видов мутаций этого участка хромосомы.

По механизму развития болезнь Хиппеля-Линдау относят к факоматозам, то есть к патологиям, для которых характерно поражение кожи, нервной системы и развитие эндокринных патологий.

Этим обусловливается сочетание ангиом спинного мозга с мозжечковыми гемангоибластомами, а также кистами поджелудочной железы, почек, яичек, печени и феохромоцитомой надпочечников. Гемангиобластома может наблюдаться как в головном мозге, так и в сетчатке глаза.

У четверти больных развивается злокачественное новообразование – карцинома почки.

Заболевание является наследственным, если у одного из родителей есть эта патология, то велика вероятность появления ее у детей. Однако не всегда признаки болезни проявляются в раннем возрасте.

Чаще всего первые жалобы пациенты начинают предъявлять в 30-35 лет. В наше время существуют методики раннего выявления синдрома, когда еще нет клинической симптоматики.

Если кто-то из родителей пациента страдал этой патологией, то ему в профилактических целях назначают обследование, что позволяет установить диагноз и как можно раньше начать лечение, не дожидаясь появления осложнений.

Обычно, если не проводится своевременной терапии, средняя продолжительность жизни больных не превышает 50 лет.

Так как нарушается подавление роста опухолевых клеток, начинается интенсивный процесс развития онкологических патологий, преимущественно представленных ангиоретикуломами и гемангиобластомами.

Наиболее быстро развивают опухоли сетчатки и мозжечка, однако в некоторых случаях могут образовываться и внутримозговые опухоли, поражаться подкорковые структуры и продолговатый мозг. Реже всего страдает спинной мозг и периферические нервы.

В связи с неполными генетическими дефектами у пациентов могут выявляться поражения только одного органа или структуры.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз Кистозное поражение почки при заболевании Гиппеля-Линдау

Классифицируют это заболевание на два типа:

  • с развитием феохромоцитомы;
  • без этой опухоли.

Во втором типе выделяют несколько вариантов:

  • 2А – низкий риск возникновения злокачественной опухоли почки;
  • 2В – высокий риск;
  • 2С – есть только феохромоцитома.

Во всех вариантах болезни, за исключением 2С, могут возникать гемангиобластомы центральной нервной системы и ангиомы сетчатки глаза.

Симптомы заболевания

Как уже было сказано, первые клинические признаки отмечаются обычно в 35 лет. Если же болезнь развивается быстро и уже в детском возрасте есть ее проявления, то симптомы часто связаны с нарушением зрения и поражением нервной системы. У детей в некоторых случаях в дебюте болезни появляется субарахноидальное кровоизлияние в головной мозг.

В 75% случаев заболевания отмечается поражением головного мозга и сетчатки глаза (гемангиобластомы). Опухоли мозжечка в среднем возникают в возрасте 32-34 лет, в то время как поражения сетчатки отмечают раньше – в 25-26 лет. Эти новообразования имеют доброкачественный характер, что связано с источником их роста из кровеносных сосудов.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз Изменения на глазном дне в виде расширенных извитых сосудов

Если опухоль развивается в мозжечке, то возникают следующие симптомы:

  • признаки повышения внутричерепного давления – тошнота, рвота, стойкая головная боль, слабость и головокружение. Эти проявления не купируются приемом препаратов, так как причина повышения давления внутри черепа связана с ростом опухоли;
  • нарушение походки – пациент при ходьбе раскачивается, шатается, он не может удержать равновесия;
  • расстройство координации;
  • дрожание рук (тремор).

При наличии гемангиомы глазной сетчатки появляется такой симптом, как нистагм – колебания зрачков вправо и влево при повороте головы в сторону. Так как оболочки этого новообразования очень тонкие, то велик риск кровоизлияния в расположенные поблизости мозговые ткани, что может привести к опасным для жизни осложнениям.

Поражение сетчатки проявляется характерной триадой симптомов:

  • ангиома;
  • расширение сосудов глазного дна;
  • субретинальный экссудат – скопление воспалительной жидкости под роговицей.

На начальных стадиях болезни отмечается снижение пигментации глазного дна, расширенные и извитые сосуды сетчатки, уравнивание толщины артерий и вен.

При надавливании на глаз наблюдается одновременная пульсация артерии и вены.

В более поздних стадиях сосуды могут в несколько раз расширяться, становиться более извитыми, образовывать аневризмы и ангиомы в виде шаровидных клубочков – характерный только для болезни Гиппеля-Линдау признак.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз Метастазы в головной мозг

Кроме головного мозга и глаз, поражаются и другие органы. Частота таких проявлений гораздо ниже. Среди наиболее часто встречающихся опухолевых процессов при синдроме Гиппеля-Линдау выделяют кисту печени. Это доброкачественное новообразование, однако могут встречаться и злокачественные опухоли, которые поражают почки.

Онкологические заболевания почек чаще всего обнаруживаются в возрасте около 50 лет, до этого они существуют в организме, никак себя не проявляя. Позже появляется болевой синдром, при осмотре отмечается припухлость и отек в области поясницы. В анализах мочи определяется наличие крови.

Еще одно проявление болезни Гиппеля-Линдау – это феохромоцитома – опухоль надпочечников, которая в большинстве случаев имеет доброкачественный характер. У большинства больных она обнаруживается в возрасте примерно 30 лет, зачастую она поражает надпочечники с обеих сторон, имеет множество узлов и переходит на расположенные поблизости ткани. Наиболее частые проявления феохромоцитомы:

  • артериальная гипертензия, не поддающаяся антигипертензивной терапии;
  • головные боли, связанные с первым симптомом;
  • бледность кожного покрова;
  • повышение потоотделения;
  • учащение пульса.

Опухоли поджелудочной железы возникают примерно у 50% пациентов. Панкреатическая опухоль может быть как доброкачественной, так и злокачественной.

Кроме того, по своей структуре она может быть подобна кисте или быть в виде нейроэндокринного онкологического процесса. Возраст больных, у которых отмечается это образование – 33-35 лет.

Если характер процесса злокачественный, то метастазирование чаще всего направлено в печень.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз Схематичное изображение опухоли почки при болезни Гиппеля-Линдау

Еще одним онкопроцессом, который возникает в черепной коробке, является опухоль эндолимфатического мешка. Она всегда имеет доброкачественное течение. Признаки этого вида новообразования:

  • нарушение слуха вплоть до глухоты;
  • головокружение;
  • нарушение координации и равновесия;
  • шум в ушах;
  • парез (ослабление) лицевых мышц.

У мужчин болезнь Гиппеля-Линдау может проявляться доброкачественными новообразованиями яичек, например, папиллярной цистаденомой. У женщин в некоторых случаях выявляют опухоли связок матки. Эти онкологические процессы не приводят к появлению симптоматики, что требует от врача настороженности при диагностике.

Диагностика

Предварительный диагноз можно поставить на основании общего осмотра пациента, анамнеза, офтальмологического исследования, а также сбора наследственного анамнеза. Важным в диагностике заболевания является анализ крови, который позволяет выявить уровень глюкозы и катехоламинов. Опухолевые образования визуализируют при помощи ультразвукового исследования, КТ и МРТ.

Для ранней диагностики при поражении глаз ценным методом является флуоресцентная ангиография. Это исследование дает возможность выявить начальные изменения в мелких сосудах глазного дна, которые проявляются в виде телеангиэктазий и сети новообразованных сосудов, что невозможно определить при помощи офтальмоскопии.

При прогрессировании заболевания этот метод дает возможность определить питающий сосуд намного раньше, чем при офтальмоскопии. Это возможно выявить по укорочению времени циркуляции крови в питающей артерии или вене до наступления расширения просвета сосуда.

Этот способ дает возможность установить, является сосуд артерией или веной.

Более точную информацию о состоянии пациента можно собрать только при комплексном обследовании, которое включает в себя:

  • компьютерную томографию;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • ультразвуковую томографию;
  • пневмоэнцефалографию;
  • ангиографию.

Благодаря использованию КТ в последние годы удалось значительно увеличить количество выявленных случаев болезни еще при жизни пациента, на ранних стадиях, когда никаких клинических проявлений не наблюдается – в этих случаях заболевание часто поддается лечению.

Дифференциальная диагностика поражений сосудов и кистозных изменений заключается в сравнении результатов стандартного КТ-сканирования и выполненного с внутривенным введением контрастного вещества.

Больным, у которых выявлен ангиоматоз сетчатки, требуется провести КТ головного мозга, почек, поджелудочной железы, спинного мозга.

Особенно это важно, если пациент предъявляет жалобы, которые могут быть связаны с поражением внутренних органов.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз Компьютерная томография дает возможность поставить безошибочно диагноз

Получить достоверную информацию о том, какой орган является источником роста опухоли, как он связан с другими органами и сосудами, можно при помощи ангиографии. Всех больных и родственников следует обследовать при помощи этого метода.

Лечение

Лечение болезни Гиппеля-Линдау проводится по принципам, которые характерны для терапии любого онкологического заболевания. Рекомендуется проводить комплексное лечение, которое включает в себя хирургическое удаление новообразования, проведение лучевой терапии.

Для каждого вида лечения существуют свои показания и противопоказания. Например, опухолевые образования не удаляют, пока они не достигли определенного размера.

Гемангиобластому иссекают, когда она имеет четкие границы и контуры. При малых размерах образования (до 3 см) рекомендуется проводить лучевую терапию.

При локализации опухоли на сетчатке глаза применяют такой метод, как криотерапия или лазерная коагуляция.

В каждом отдельном случае схему лечения подбирают индивидуально в соответствии с состоянием пациента и степенью прогрессирования опухолевого процесса. В ходе терапии постоянно должен проводиться рентгенологический и ультразвуковой контроль, на основании данных которого определяется дальнейшая тактика.

Читайте также:  Саркома Капоши у ВИЧ-инфицированных: что такое, симптомы и причины возникновения, лечение онкологии

Дополнительно используют медикаментозные средства, которые являются не более чем симптоматической терапией – направленной на улучшение общего состояния пациента, устранение проявлений болезни. Например, могут назначать ноотропы, которые улучшают работу нейронов головного мозга.

Несмотря на лечение, зачастую прогноз для пациента неблагоприятный, так как высока вероятность развития многих осложнений. Если пациенту поставлен такой диагноз, то проводить лечение нужно как можно раньше, чтобы увеличить шансы на восстановление.

Источник: https://surgicalclinic.ru/bolezni/sindrom-gippelya-lindau

Болезнь Гиппеля-Линдау — когда опухоли съедают организм

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

  • Для этого нарушения характерно образование множественных опухолей различных органов.
  • Чтобы минимизировать негативное влияние данного недуга на организм человека, очень важно своевременно обратиться к врачу.
  • Благодаря ранней диагностике и своевременному лечению можно контролировать течение болезни.

Описание болезни

Под данным термином понимают нарушение наследственного характера, которое сопровождается чрезмерным ростом капилляров и появлением большого количества опухолей.

К ним относят:

  • гемангиобластомы – опухолевые образования нервной системы, которые локализуются в сетчатке глаз и мозжечке;
  • ангиомы – сосудистые образования в спинном мозге;
  • кисты – полостные образования, которые внутри наполнены жидкостью, они могут формироваться в почках, печени, яичках, поджелудочной железе;
  • феохромоцитомы – опухолевые образования, состоящие из мозгового слоя надпочечников.

Механизм развития болезни

Синдром Гиппеля Линдау передается по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если один из родителей обладает дефектным геном, риск развития болезни у ребенка составляет 50 %.

  1. Этот синдром появляется у людей разного возраста и имеет различные проявления даже у ближайших родственников.
  2. Примерно 90 % людей с этим заболеванием к 65 годам обнаруживают у себя минимум один симптомов.
  3. Пока не были разработаны методы ранней диагностики, пациенты обычно не доживали до пятидесятилетнего возраста.
  4. В последние годы прогноз болезни заметно улучшился, поскольку существуют способы раннего выявления патологии и новые технологии ее лечения.

Характерные симптомы

Для болезни Гиппеля Линдау характерно достаточно много симптомов.

Так, нарушения в работе мозжечка имеют такие проявления:

  • шаткость походки – во время ходьбы человек может раскачиваться в разные стороны;
  • нарушение координации движений – человек промахивается при выполнении точных движений;Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз
  • тремор – наблюдается дрожание конечностей;
  • нистагм – развиваются ритмичные колебания глазных яблок в стороны, причем для них характерна достаточнобольшая амплитуда размаха.

Также для этого заболевания характерно повышение внутричерепного давления, которое связано с нарушением оттока ликвора из мозга.

Это состояние характеризуется следующими проявлениями:

  • головная боль, которая имеет разлитой характер;
  • тошнота и рвота;
  • повышенная утомляемость и слабость.

Заболевание сопровождается развитием опухолевых образований в различных органах и системах. Этот процесс обычно сопровождается следующими проявлениями:

  • учащение сердцебиения и приступы жара в теле – характерны для опухолевого образования в мозговом слое надпочечника;
  • отечность рук, ног, лица, появление крови в моче – наблюдается при патологических процессах в почках;
  • бесплодие и болевые ощущения в яичках – характерны для опухолей яичек;
  • диарея, ощущение сухости в ротовой полости и постоянная жажда – наблюдается при опухоли поджелудочной железы;
  • снижение остроты зрения или полная его потеря – сопровождает появление сосудистой опухоли сетчатки.

Процесс развития — стремительно и необратимо

Существует несколько стадий развития данного заболеваний:

  1. Доклиническая. Для нее характерны начальные скопления капилляров и небольшое их расширение.
  2. Классическая. На этом этапе формируются типичные ангиомы сетчатки.
  3. Экссудативная. Для нее характерна высокая проницаемость стенок ангиоматозных узлов.
  4. На четвертом этапе происходит отслойка сетчатки, причем она может иметь тракционный или экссудативный характер.
  5. Терминальная. На этой стадии развивается глаукома, увеит, фтизис глазного яблока.

Если начать лечение болезни Гиппеле Линдау на раннем этапе, можно добиться достаточно эффективных результатов. Кроме того, благодаря своевременной терапии удается минимизировать угрозу развития осложнений.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз Для болезни Гиппеля-Линдау является характерным интенционный тремор. Какие заболевания еще сопровождает этот симптом.

Астроцитома головного мозга — серьезная опухоль, которая может привести к летальному исходу. Какие методы удаления образования существуют?

Диагностика

Чтобы поставить правильный диагноз, врач должен проанализировать жалобы пациента и изучить историю болезни.

Специалиста будет интересовать такая информация:

  • когда возникли головные боли, ухудшение остроты зрения, шаткость походки;
  • имеются ли у ближайших родственников аналогичные симптомы;
  • есть ли у членов семьи онкологические заболевания.

Затем проводится неврологический осмотр, во время которого нужно оценить работу мозжечка. Для этого определяют наличие шаткости походки и проблем с координацией движений.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

Большую диагностическую ценность имеет также анализ крови. При развитии опухоли в поджелудочной железе данное исследование отобразит увеличение объема глюкозы в крови.

Если у человека наблюдается феохромоцитома, в крови повышается уровень катехоламинов – именно эти вещества синтезируются мозговым веществом.

Помимо этого, диагностика болезни должна включать такие исследования:

  1. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. При помощи данных процедур можно оценить строение мозга и выявить опухолевые образования в мозжечке. Помимо этого, удается обнаружить симптомы повышения внутричерепного давления.
  2. Ультразвуковое исследование. Обычно исследуют органы, которые могут быть поражены данным недугом, – почки, печень, поджелудочную железу, яички.
  3. Исследование генеалогического дерева. Данная процедура заключается в подробной беседе с пациентом и его родственниками. Врач должен получить информацию относительно наличия таких жалоб у близких родственников.
  4. Консультация узких специалистов. При подозрении на болезнь Гиппеля-Линдау человека направляют к генетику, офтальмологу, нейрохирургу.

Методы лечения

Пока опухолевые образования имеют небольшие размеры и не связаны ни с какими симптомами, их не удаляют.

Иссечение гемангиобластомы проводится в том случае, если опухоль имеет четкие признаки и является операбельной.

При размерах образования менее 3 см может применяться лучевая терапия. Если опухоль локализуется в сетчатке глаза, нужно немедленно проводить лазерную коагуляцию или криотерапию.

При хирургическом лечении болезни нужно учитывать, что опухоли обычно имеют множественный характер. В любое время могут появиться новые образования, поэтому полностью вылечить пациента оперативным путем невозможно.

Пациенты с этим заболеванием должны находиться под постоянным врачебным контролем, который заключается в проведении магнитно-резонансной томографии головы и спинного мозга.
Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

В качестве дополнительных средств могут использоваться лекарственные препараты.

При болезни Гиппеля-Линдау часто применяют ноотропы – средства для улучшения работы головного мозга. При повышении объема глюкозы в крови показано использование сахароснижающих препаратов.

Осложнений не избежать

Это достаточно серьезное нарушение может спровоцировать такие последствия:

  • полная потеря зрения – связана с увеличением размеров опухоли и отслоением сетчатки;
  • смерть – при сдавливании жизненно важных органов может произойти остановка дыхания и кровообращения.

Прогноз

Прогноз при этом заболевании является достаточно неблагоприятным. Разрыв ангиом и аневризм может спровоцировать кровоизлияние в мозг и другие органы, что приведет к летальному исходу.

В среднем продолжительность жизни с цереброретинальным антиоматозом составляет 40±9 лет. Самой частой причиной смерти при этом заболевании является церебеллярная гемангиобластома.

Профилактики нет — помогут только молитвы

Профилактика данного заболевания невозможна, поскольку оно носит наследственный характер.

Людям, которые страдают этим недугом и планируют рождение ребенка, нужно обратиться к генетику. Благодаря специальному обследованию удастся оценить вероятность развития этой болезни у ребенка.

Болезнь Гиппеля-Линдау – крайне серьезное нарушение наследственного характера, которое сопровождается образованием множественных опухолей.

Чтобы избежать опасных последствий для здоровья, очень важно обратиться к врачу на раннем этапе развития болезни и постоянно держать течение патологии под контролем.

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/opuholi/bolezn-gippelya-lindau.html

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

Специалистами установлено множество заболеваний, возникающих по причине наследственности. Но некоторых из них изучены недостаточно, так как диагностируются в крайне редких случаях. К ним из них относится болезнь Гиппеля-Линдау.

Согласно статистическим данным, заболевание устанавливается у одного человека на 36 тысяч. Таким образом, болезнь Гиппеля-Линдау относится к редким наследственным патологиям.

Особенностью является наличие новообразований в большом количестве, которые поражают различные участки тела. У большинства пациентов устанавливается ретинальный ангиомтоз в качестве основного симптома. Именно он обычно и позволяет поставить точный диагноз.

При проведении диагностики выявляются гемангиобластомы, поражающие мозжечок, кисты в почках и поджелудочной железе. Лечение проводится только под контролем сразу нескольких узких специалистов, таких как уролог, эндокринолог, невролог, офтальмолог, онколог и гастроэнтеролог.

Виды

На основе имеющихся симптомов ученые выделяют два типа болезни Гиппеля-Линдау. К первому относится заболевание, характеризующееся возникновением феохромоцитомы, поражающей мозговой слой надпочечников. Но отсутствует рак почек.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

Второй тип характеризуется возникновением феохромоцитомы и ракового поражения органа. Отличается тяжелым течением.

Определение типа проводится на основе результатов диагностических мероприятий. В соответствии с типом заболевания осуществляется лечение, устанавливается прогноз.

Причины

Болезнь Гиппеля-Линдау развивается в результате аномалии развития третьей хромосомы. Продуктом данного гена является белок Гиппеля-Линдау, который подавляет рост новообразований различного типа.

При нарушениях его развития начинается формирование опухолей различного типа и локализации.

Таким образом, причиной возникновения заболевания является врожденная аномалия, передающаяся от родителей к ребенку.

Клиническая картина

Симптомы заболевания разнообразны, так как они формируются во многих органах и тканях. Интенсивность признаков зависит от размера опухолей.

Поражение нервной системы

Подобная клиническая картина возникает на фоне кист, формирующихся на тканях мозжечка. У пациентов наблюдаются головные боли, тошнота, возникающая при приеме пищи, шум в ушах и рвота. Данные симптомы возникают в результате повышенного внутричерепного давления.

Отмечается возникновение эпилептических фокальных или генерализованных приступов. По мере развития новообразования повышается давление на соседние структуры, что сопровождается нарушением координации движения, появлением тремора. У больных наблюдается нарушение процесса глотания, развитие дизартрии.

При поражении костного мозга, когда начинают образовываться ангиоретикуломы, наблюдаются выпадение определенных видов чувствительности, отсутствие рефлексов.

Поражение зрительного аппарата

Когда новообразование не имеет больших размеров, заболевание выявляется только при проведении офтальмоскопии. Первые симптомы проявляются только через 8 лет после начала развития патологии.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

У пациентов отмечается искажение и снижение качества зрения. Более чем в половине случаев патологический процесс двухсторонний. Ангиомы, которые с течением времени увеличиваются в размерах, становятся причиной ишемии, нарушения кровообращения в сосудах органов зрения.

На поздних стадиях возникают такие болезни, как катаракта, гемофтальм, глаукома и отслоение сетчатки.

Поражение почек

На тканях почек при болезни Гиппеля-Линдау формируются кисты и ренальноклеточные карциномы. Симптомы возникают к 40-50 годам. При проведении диагностических мероприятий устанавливается наличие метастатических поражений.

Среди основных симптомов отмечают нарушение процесса мочеиспускания, болезненные ощущения, локализующиеся в области расположения очага патологического процесса, задержка мочи.

Читайте также:  Рак органов дыхания и путей: симптомы и причины возникновения, лечение и профилактика болезни

Поражение поджелудочной железы

Орган поражают чаще всего кисты, которые отличаются доброкачественным характером. Они в исключительных случаях становятся причиной появления симптомов, так как имеют медленный рост.

У пациентов на поздних стадиях наблюдаются ферментативная недостаточность и сахарный диабет, когда киста практически полностью замещает здоровые ткани.

Методы диагностики

Постановка точного диагноза вызывает затруднения, так как клиническая картина разнообразна. Прежде всего, специалист устанавливает, в какое время проявились первые признаки, имеются ли подобные жалобы у близких.

Пациент направляется на осмотр к неврологу. Врач оценивает состояние и работоспособность мозжечка. О наличии проблем говорит шаткость походки и нарушенная координация движений.

Назначается и офтальмологический осмотр. Специалист осматривает глазное дно на наличие признаков повышенного внутричерепного давления, гемангиомы сетчатки.

С целью определения особенностей течения патологии, степени развития новообразований назначаются лабораторные и инструментальные методы диагностики.

Кт и мрт

компьютерная или магнитно-резонансная томография головы назначается для получения послойных снимков структур мозга.

исследования позволяют определить наличие образований на тканях мозжечка и выявить повышенное внутричерепное давление. методики являются самыми информативными, и с помощью современной аппаратуры удается определить опухоль даже небольшого размера.

узи

ультразвуковое исследование назначается с целью изучения почек, поджелудочной железы, печень и других органов, которые подвержена поражения при болезни гиппеля-линдау.

генетическое исследование

назначается в целях поиска аномалии в развитии хромосом, что может передаваться по наследству.

анализ берут не только у пациента, но и у других членов семьи. на основе результатов исследований специалист может установить диагноз и назначить лечение.

также осуществляется исследование генеалогического древа. специалист беседует с больным и его родственниками, степень родства, возраст, когда появились первые признаки.

лабораторные исследования

пациенту предстоит сдать кровь для определения повышенного содержания сахара. подобный симптом возникает при поражении поджелудочной и проявления симптомов сахарного диабета.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

при формировании кисты на мозговом слое надпочечников выявляется больше содержание катехоламинов. это вещества, синтезируемые в мозге.

лечение

Ученые не разработали определенную схему лечения при установлении болезни Гиппеля-Линдау. Курс терапии назначается в соответствии с размером новообразований, их количества и локализации. Чаще назначается комплексное воздействие.

Оперативное вмешательство

Опухоли, расположенные на тканях мозжечка, поджелудочной железе, почках и других органах, удаляются. Метод подбирается в зависимости от их размера и степени поражения.

Резекция может осуществляться с помощью эндоскопии, лапароскопии. В некоторых случаях применяется открытый доступ.

При выявлении образований, поражающих сетчатку, пациентам назначается криодеструкция. Методика позволяет провести операцию по удалению опухоли, не затронув здоровы ткани. Воздействие на образование осуществляется с помощью жидкого азота.

Медикаментозная терапия

Лекарственные средства используются в качестве дополнительного метода лечения. Они направлены на восстановление работоспособности головного мозга.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

Пациентам назначаются ноотропы. Лекарства также способствуют улучшению питания структур органа.

При поражении поджелудочной железы используются сахаропонижающие средства. Дозировка и длительность применения подбираются лечащим врачом в индивидуальном порядке.

Осложнения

Болезнь Гиппеля-Линдау, несмотря на то, что развивается медленно, а симптомы проявляются только к 40-50 годам, способна привести к развитию ряда осложнений.

При наличии новообразования на сетчатки глаза по мере его увеличения нарушается качество зрения. С течением времени происходит отслойка сетчатки, зрение полностью утрачивается.

Когда опухоль поражает мозжечок, по истечении времени наблюдается летальный исход. Причиной смерти становится нарушение кровообращение в головном мозге и сдавливание жизненно важных органов.

К осложнениям также относятся метастазы, проявляющиеся при раке почек. Они возникают при развитии второго типа патологии.

Мутированные клетки способны распространяться по всему организму. В результате возникает сердечная, легочная, печеночная недостаточность. С течением времени также наступает летальный исход.

Прогноз

Продолжительность жизни пациентов с имеющейся болезнью Гиппеля-Линдау зависит от расположения, количества образований и времени, когда было проведено лечение.

Отсутствие терапии приводит к летальному исходу уже к 40 годам. Смерть наступает в результате развития осложнений.

Но если больной своевременно обратился за медицинской помощью, продолжительность жизни можно увеличить на 5-10 лет. В случаях когда проведено оперативное вмешательство еще на ранних стадиях развития заболевания, прогноз благоприятный. В большинстве случаев удается полностью избавиться от болезни. Но в некоторых случаях спустя 5-6 лет может наблюдаться рецидив.

Профилактика

Болезнь Гиппеля-Линдау является наследственной. Именно поэтому специальных мер профилактики развития патологии не существует.

Но при наличии случаев установления у родственников подобного заболевания, перед зачатием ребенка рекомендуется посетить генетика. Специалист проведет исследование и оценит риски больного ребенка.

Пациентам, у которых близкие родственники имеют в анамнезе онкопатологии, необходимо регулярно посещать специалиста и проходить профилактические осмотры. При появлении неприятных симптомов важно своевременно обратиться в медицинское учреждение. Это позволит значительно улучшить прогноз.

Болезнь Гиппеля-Линдау относится к наследственным заболеваниям. Она проявляется в виде формирования нескольких новообразований в различных органах.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

Полностью избавиться от опухолей возможно только на ранних стадиях их образования. Но при этом существует риск повторного развития болезни.

Специальных мер профилактики не существует. Пациентам, чьи родственники страдали подобными заболеваниями, рекомендуется регулярно проходить профосмотры.

Источник: https://onkologia.ru/obschee/bolezn-gippelya-lindau/

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы. Иногда проявлением заболевания выступает единичный опухолевый процесс. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ или КТ почек, поджелудочной железы, надпочечников, генетической диагностики. Лечение состоит в раннем выявлении и удалении появляющихся опухолевых образований.

Болезнь встречается с частотой 1 случай на 36 тыс. чел. Отличается большим полиморфизмом и различной локализацией возникающих опухолей. Наиболее распространенным признаком является ретинальный ангиоматоз, который сопровождает до 75% случаев заболевания. Зачастую он выступает диагностическим маркером данной патологии.

Гемангиобластомы мозжечка по различным данным наблюдаются в 35-70% случаев, новообразования и кисты почек — у 25% больных, поражение поджелудочной железы — у 24%, феохромоцитома — у 7%.

По причине большой вариабельности новообразований пациенты, имеющие болезнь Гиппеля-Линдау, нуждаются в совместной курации специалистов в области офтальмологии, неврологии, онкологии, урологии, гастроэнтерологии, эндокринологии.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

Болезнь Гиппеля-Линдау является генной патологией. Примерно в 80% случаев она наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью гена.

Еще в 20% случаев болезнь Гиппеля-Линдау возникает вследствие новых мутаций.

Аберрации затрагивают расположенный в 3-ей хромосоме участок р25-26, а именно ген VHL, который играет роль супрессора, подавляющего рост новообразований. На сегодняшний день известно около 140 мутаций данного гена.

В результате недостаточной онкосупрессии происходит рост новообразований, преимущественно ангиоретикулом и гемангиобластом.

Опухоли поражают мозжечок и сетчатку глаза, реже отмечаются внутримозговые опухоли полушарий, новообразования подкорковых структур и продолговатого мозга, еще реже — опухоли спинного мозга и периферических нервов.

Из-за неполной проявленности генетических аберраций у некоторых пациентов может наблюдаться лишь один клинический признак болезни.

В соответствии с классификацией, болезнь Гиппеля-Линдау имеет 2 типа: без феохромоцитомы и с ее наличием. Второй тип подразделяется на варианты: 2А — с низким риском развития аденокарциномы почки, 2В — с высоким риском карциномы, 2С — наблюдается только феохромоцитома. При всех вариантах заболевания, кроме 2С, возможно наличие гемангиобластом ЦНС и ангиом сетчатки.

Дебют неврологических проявлений обычно приходится на 3-4-е десятилетия жизни. В детском возрасте болезнь Гиппеля-Линдау отличается появлением неврологической симптоматики на фоне уже существующих зрительных расстройств. В ряде случаев заболевание у детей манифестирует субарахноидальным кровоизлиянием.

Поражение ЦНС. Наиболее часто источником первичных симптомов выступают церебеллярные кисты (кисты мозжечка). Они манифестируют общемозговыми симптомами (диффузными головными болями, тошнотой без связи с приемом пищи, рвотой, шумом в ушах), обусловленными повышением внутричерепного давления.

К первым признакам также относятся эпиприступы, они могут быть генерализованными либо фокальными. Со временем проявляются признаки поражения мозжечка, формирующие симптомокомплекс мозжечковой атаксии: статическая и динамическая дискоординация, адиадохокинез, гиперметрия и асинергия, интенционный тремор, миодистония.

По мере роста церебеллярного новообразования возникает смещение и сдавление мозгового ствола, сопровождающееся стволовыми симптомами, в первую очередь, расстройством глотания, диплопией, дизартрией. Спинальные опухоли (чаще ангиоретикуломы) проявляются корешковыми синдромами, выпадением глубоких видов чувствительности, отсутствием сухожильных рефлексов.

В 80% случаев спинальной патологии отмечается клиника, сходная с сирингомиелией. Возможна картина полного поражения поперечника спинного мозга.

Поражение глаз на ранних стадиях диагностируются лишь при офтальмоскопии. После 8 лет появляются жалобы на туманность изображения и его искажение (метаморфопсии).

У половины пациентов выявляется поражение обоих глаз. Увеличивающиеся со временем ангиомы сетчатки приводят к расстройству кровообращения в ее сосудах, ишемии и кистозной дегенерации.

В поздней стадии возможны увеит, катаракта, отслойка сетчатки, глаукома, гемофтальм.

Поражение почек в 60-90% случаев представлено кистами, в 45% случаев — ренальноклеточной карциномой. Как правило, почечная карцинома клинически дебютирует в возрасте от 40 до 50 лет у больных, которые ранее уже лечились по поводу новообразований.

В половине случаев на момент диагностирования карциномы выявляются ее метастазы. Сочетание поликистоза почек с ангиоматозом сетчатки более характерно, чем его комбинация с церебральными ангиомами. У 35% пациентов, имеющих болезнь Гиппеля-Линдау, поликистоз диагностируется посмертно.

В детском возрасте при семейном типе заболевания поликистоз почек зачастую является его единственным проявлением.

Феохромоцитома почти в половине случаев имеет двусторонний характер. Может выступать единственным клиническим проявлением болезни. В сочетании с почечной карциномой наблюдается довольно редко.

Поражение поджелудочной железы от 30 до 72% составляют ее кисты. Кисты поджелудочной железы носят доброкачественный характер и редко приводят к клинически значимой ферментативной недостаточности панкреас. Хотя известны случаи полного замещения кистой нормальных тканей железы с развитием сахарного диабета.

Полная верификация диагноза осуществляется коллегиально неврологом, офтальмологом и генетиком при участии других врачей: онколога, эндокринолога, уролога, гастроэнтеролога.

На начальном этапе проводят полный неврологический и офтальмологический осмотр. С целью выявления церебеллярных образований назначают КТ или МРТ головного мозга.

Для обнаружения опухолей другой локализации необходимо УЗИ или КТ почек, УЗИ поджелудочной железы или ее МРТ, МРТ позвоночника, КТ надпочечников. Проводится анализ уровня катехоламинов и ферментов поджелудочной железы.

Предполагать и исключать болезнь Гиппеля-Линдау следует в каждом случае выявления ангиоматоза сетчатки в ходе офтальмоскопии, особенно при наличии отягощенного семейного анамнеза. В начальной стадии офтальмоскопия может определять одиночную ангиому сетчатки с дилатацией питающих ее сосудов, впоследствии ангиомы становятся множественными, характерны аневризмы и змееобразная извитость сосудов.

Читайте также:  Чешские папилломы на шее или теле: что делать, если растет, чем опасно заболевание?

Диагностировать самые ранние изменения сосудов сетчатки и стертые формы позволяет флюоресцентная ангиография сетчатки. С ее помощью можно дифференцировать изменения сетчатки, сопровождающие болезнь Гиппеля-Линдау, от другой офтальмологической патологии: ретинопатий, ритинита, ретинобластомы, нейропатии зрительного нерва и пр. Уточнение диагноза возможно при помощи лазерной томографии сетчатки.

Сегодня болезнь Гиппеля-Линдау имеет лишь симптоматическое лечение. Оно направлено на ликвидацию возникающих опухолевых образований. Для как можно более раннего выявления опухолей рекомендовано наблюдение и ежегодное обследование пациентов.

Ранние стадии ангиоматоза сетчатки являются показанием к фокусной лучевой терапии, однако через год после ее проведения может возникнуть радиационная ретинопатия.

В отношении ангиом небольшого размера возможна лазерная коагуляция, диатермокоагуляция, при больших образованиях — транссклеральная криопексия.

Если болезнь Гиппеля-Линдау сопровождается новообразованиями ЦНС, необходима консультация нейрохирурга.

Возможно хирургическое удаление опухоли мозжечка, полушарий мозга, зрительного нерва. Описаны случаи применения стереотаксической хирургии. При диагностировании почечной карциномы производится частичная нефрэктомия, при выявлении феохромоцитомы — ее удаление. Хирургическое лечение доброкачественных новообразований поджелудочной железы показано при увеличении их размеров свыше 2-3 см.

Без проведения лечения заболевание приводит к слепоте вследствие прогрессирующего ангиоматоза сетчатки и к летальному исходу вследствие развития опухолей церебральной и соматической локализации.

При наблюдении и лечении пациенты доживают в среднем до 40-50-летнего возраста. Половина летальных исходов обусловлена гемангиобластомами ЦНС.

На ранних стадиях радикальное удаление этих опухолей удается у большинства больных, однако новообразования склонны рецидивировать в среднем через 6 лет после их удаления.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Von-Hippel-Lindau

Синдром Гиппеля — Линдау: диагностика и лечение

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

В клинике процент полного выздоровления после удаления опухолей, появляющихся в результате синдрома Гиппеля-Линдау, один из самых высоких в Израиле.

Это объясняется как высочайшим уровнем хирургов, проводящих данные операции, так и использованием самых передовых методик.

Например, при обнаружении небольшой опухоли в поджелудочной железе заведующий подразделением инвазивной эндоскопии доктор Гарольд Джейкоб мастерски удаляет ее с помощью радиочастотной абляции. В отличие от других этот метод абсолютно безопасен. Хадасса является единственной израильской клиникой, где проводится подобная процедура.

Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ

Хирурги, спасшие сотни пациентов от последствий синдрома Гиппеля-Линдау

  • Доктор Гарольд Джейкоб — заведующий подразделением инвазивной эндоскопии, старший врач отделения гастроэнтерологии и гепатологии.
  • Специализация: лечение всех основных заболеваний пищеварительной системы, удаление кист и опухолей поджелудочной железы с помощью радиочастотной абляции.
  • Cтаж — более 20 лет.
  1. Доктор Шахар Френкель — ведущий онкоофтальмолог.
  2. Специализация: удаление различных опухолей глаз.
  3. Cтаж — более 20 лет.
  4. Читать резюме врача
  • Профессор Офер Гофрит — заведующий департаментом урологии.
  • Специализация: малоинвазивные щадящие операции с применением роботизированной установки Да Винчи.
  • Cтаж — более 30 лет.
  • Читать резюме врача
  1. Доктор Ави Бен–Шушан — заведующий департаментом гинекологии.
  2. Специализация: удаление всех видов опухолей женской мочеполовой системы.
  3. Cтаж — более 30 лет.
  4. Читать резюме врача

Всемирно известный специалист по диагностике и нехирургическому лечению синдрома Гиппеля-Линдау

Эндокринолог с 20-летним стажем, заведующая Центром лечения НЭО, лауреат премии Линднера за выдающиеся заслуги в исследовании и лечении нейроэндокринных опухолей доктор Симона Гласберг.

Доктор изучала данную область под руководством ведущих экспертов Великобритании и Швейцарии, она применяет новейшие средства терапии и диагностики VHL, включая самые передовые генетические тесты.

Лечение синдрома Гиппеля-Линдау

Пока опухоли небольшие и не вызывают никаких симптомов, возможно лишь отслеживать их.

Хирургическое иссечение гемангиобластомы показано в тех случаях, когда опухоль имеет отчётливую симптоматику и является операбельной.

Если размеры новообразования не превышают 3 см, можно прибегнуть к лучевой терапии. При обнаружении опухоли в сетчатке рекомендуется безотлагательная лазерная коагуляция или криотерапия.

Если другое лечение не помогло, при наличии глазной опухоли показана дистанционная лучевая терапия. На сегодняшний день существует ряд экспериментальных методов терапии, например, ингибиторами фактора роста эндотелия сосудов (анти-VEGF). Подобное лечение также уменьшает отёки внутриглазных структур, улучшая зрение пациентов, страдающих от ангиомы сетчатки.

Диагностика синдрома Гиппеля-Линдау

Диагностика производится на основе клинических признаков.

Можно предполагать, что у пациента разовьётся болезнь Гиппеля-Линдау, в случае, если у его близких родственников были гемангиобластомы, феохромоцитомы или опухоли почек.

При благоприятном семейном анамнезе VHL-синдром определяется при наличии по меньшей мере двух гемангиобластом ЦНС или одной гемангиобластомы другой локализации.

У членов одной семьи мутация гена VHL сопряжена с определёнными  клиническими (фенотипическими) проявлениями, в соответствии с которыми болезнь Гиппеля-Линдау подразделяется на два типа:

  • Тип 1: ангиомы (сосудистые опухоли) сетчатки, гемангиобластомы ЦНС и новообразования почек (ПКР).
  • Тип 2A: ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитома.Тип 2B: гемангиобластомы ЦНС, ангиомы сетчатки, феохромоцитома, ПКР, доброкачественные и злокачественные опухоли поджелудочной железы, а также кисты. Тип 2C: только феохромоцитома.

При наследственной болезни  типа 1 низка вероятность возникновения феохромоцитомы, но развиваются другие симптомы.

При наследственной болезни типа 2 повышен риск появления феохромоцитомы. Заболевания этого типа подразделяются на три подкатегории: 2A и 2B типам свойственно развитие феохромоцитомы, но они различаются по вероятности образования ПКР. У больных с заболеваниями типа 2C развивается лишь феохромоцитома.

Что такое синдром Гиппеля-Линдау?

Синдром Гиппеля-Линдау (VHL-синдром, болезнь Гиппеля-Линдау, цереброретинальный ангиоматоз) — наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом капилляров и возникновением доброкачественных и злокачественных новообразований во многих органах.

В центральной нервной системе (ЦНС) вследствие болезни возникают гемангиобластомы; подобные опухоли могут появиться и в сетчатке глаз. Помимо этого нередко образуются кисты многих органов, почечно-клеточный рак (ПКР), феохромоцитома, опухоли поджелудочной железы и внутреннего уха.

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу (если у одного из родителей имеется дефектный ген, вероятность заболевания ребёнка составляет 50%). VHL-синдром может возникать у людей разных возрастов и неодинаково проявляться даже у близких родственников. Его встречаемость составляет 1:36 000.

Приблизительно у 90% носителей болезни к 65 годам обнаруживается хотя бы один из её симптомов. В прошлом, до того как появились методы ранней диагностики, пациенты не доживали до 50 лет.

За последние несколько лет прогноз заболевания значительно улучшился благодаря раннему распознаванию патологии, новым технологиям лечения и последующему наблюдению за больными.

При этом заболевании обнаруживаются различные мутации гена-супрессора опухолевого роста (VHL), инактивация которого приводит к формированию опухолей в различных органах. Ген локализуется в коротком плече 3-й хромосомы.

Симптомы

Наиболее частым проявлением синдрома являются гемангиобластомы (у 60–80% пациентов). В среднем такие опухоли возникают в 33 года, а гемангиома сетчатки — в 25 лет.

Гемангиобластома — доброкачественное новообразование кровеносных сосудов, возникающее в ЦНС и сетчатке. Имеется ряд симптомов, указывающих на развитие гемангиобластомы: мышечная слабость, неустойчивость, головные боли.

Опухоль имеет тонкую оболочку, что может способствовать просачиванию крови в окружающие ткани.

Как правило, такие опухоли диагностируются с помощью МРТ или при проверке зрения (ангиома). Рекомендуется проходить ежегодное обследование с десяти лет и проверять зрение, начиная с годовалого возраста. Как правило, и новообразования нервной системы, и опухоли сетчатки выявляются при аппаратно-визуальной диагностике.

Проявление синдрома Гиппеля-Линдау, вариант 2: опухоли различных органов вне ЦНС

При болезни Гиппеля-Линдау нередко формируются доброкачественные кисты печени и злокачественные опухоли почек (ПКР). Почечно-клеточный рак является наиболее распространённым злокачественным новообразованием среди пациентов с VHL-синдромом. В основном он обнаруживается у людей 40–60 лет. Как правило, ПКР возникает при болезни Гиппеля-Линдау, протекающей по типу 1 или 2B.

У семидесяти процентов пациентов ПКР развивается к 60 годам. Стандартной диагностической процедурой является компьютерная томография. Иногда выявляется двусторонний ПКР; или может быть несколько опухолевых очагов в одной почке. Онкопатология, как правило, протекает бессимптомно; однако некоторые пациенты ощущают боль, обнаруживают припухлость в области талии или кровь в моче.

Методы лечения ПКР изменялись с течением времени. В прежние годы рекомендовалось радикальное лечение: полная резекция почки с опухолью.

В наши дни, если размеры опухоли не превышают 3 см, врачи пытаются сохранить почку, воздействуя на повреждённые ткани и удаляя их с помощью абляции или лапароскопического вмешательства.

Если имеется несколько поражённых участков (или размеры опухоли превышают 3 см) и высока опасность метастазирования, показана частичная резекция почки или энуклеации опухоли.

Феохромоцитома

Такие опухоли в 95% случаев являются доброкачественными. Риск развития подобных новообразований выше при наследственной болезни Гиппеля-Линдау 2 типа (при этом иные симптомы проявляются не всегда).

Феохромоцитома возникает у 20% пациентов с VHL-синдромом (средний возраст больных — 30 лет) и сопровождается высоким артериальным давлением, учащённым пульсом, потливостью, головной болью и бледностью.

При наличии болезни у близких родственников феохромоцитома, как правило, двусторонняя, многоузловая и возникает в молодом возрасте. Иногда она формируется вне тканей надпочечников.

Диагностика выполняется с помощью магнитно-резонансной томографии или MIBG-сцинтиграфии. Лечение хирургическое; перед операцией пациентам прописываются альфа-блокаторы — для предотвращения гипертонического криза во время процедуры.

Панкреатические опухоли

Такие опухоли возникают у 70% пациентов с VHL-синдромом. В поджелудочной железе могут появляться как доброкачественные, так и злокачественные новообразования, в том числе, кисты и нейроэндокринные опухоли (вероятность развития аденокарциномы поджелудочной железы у таких больных не повышена).

Средний возраст заболевших составляет 35 лет. Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы имеют место в 8–17% случаев. Они могут давать метастазы, главным образом, в печень. В большинстве случаев они являются медленно растущими.

Опухоль эндолимфатического мешка

Это доброкачественная внутричерепная опухоль, нередко двусторонняя. Она обнаруживается приблизительно у 10% больных с VHL-синдромом.

Если в ухе возникла такая опухоль, она может приводить к глухоте, вызывать тиннитус (звон или шум в ушах) и головокружение, связанное с нарушением равновесия; реже отмечается слабость лицевых мышц.

Люди, страдающие нарушением слуха или равновесия, должны пройти обследование на наличие этой опухоли. Лечение хирургическое.

Опухоли репродуктивной системы – Папиллярная цистаденома

У мужчин с VHL-синдромом папиллярные цистаденомы составляют 25–60% доброкачественных новообразований придатка яичка. У женщин иногда образуются опухоли широкой связки матки. В большинстве случаев новообразования придатка яичка не требуют лечения.

Они выявляются с помощью ультразвука, компьютерной томографии или по ощущениям пациентов. Опухоль широкой связки матки у женщин в основном также протекает бессимптомно и не требует лечения.

Источник: https://hadassah.ru/endokrinologiya/lechenie-neyroendokrinnyh-opuholey/sindrom-gippelya-lindau-diagnostika-i-lechenie.htm

Ссылка на основную публикацию